Вроджені вади розвитку (ВВР) – основна причина малюкової смертності в розвинутих країнах світу. 12 провідних організацій світу з охорони здоров’я оголосили 3 березня
2015 року першим щорічним Всесвітнім днем запобігання вродженим вадам розвитку.
Вроджені вади розвитку – одне з найнебезпечніших ускладнень вагітності, яке виходить на перше місце серед причин, що призводять до дитячої інвалідності
та смертності. Кожного року народжується близько150000 дітей з вродженими вадами.
Що є причиною вроджених вад? Відомо більш, як 4000 видів вроджених вад. Майже в 60% вроджених вад причини не встановлені.
Вроджені вади розвитку можуть бути викликані як генетичними факторами, так і впливом навколишнього середовища.
Ця патологія може бути спадковою, якщо у майбутніх батьків є відхилення в хромосомному наборі.
Синдром Дауна, при якому дитина народжується із зайвою 21 хромосомою, є однією з найпоширеніших хромосомних аномалій.
Кожна дитина отримує по половині генів від кожного з батьків. У деяких випадках дитина може успадкувати генетичну хворобу, якщо хтось з батьків (який має цю хворобу), передасть їй один аномальний ген.
Це домінантне успадкуванням. Прикладами такого успадкування можуть бути ахондроплазія (форма карликовості) або синдром Марфана (хвороба сполучної тканини).
Частіше діти успадковують генетичну хворобу, коли обоє батьків (які є здоровими) передають дітям по одному однаковому аномальному гену. Це називається рецесивним успадкуванням. Для прикладу можна назвати кистозний фіброз (смертельна хвороба легенів й інших органів).
Існує ще одна форма успадкування (Х-зчеплення), коли син успадковує генетичну хворобу від здорової матері, яка є носієм гену, наприклад, при гемофілії (порушення згортання крові) та м’язовій дистрофії Дюшена (прогресуюче ослаблення м’язів).
Гемолітична хвороба новонародженого, яка виникає в результаті несумісності крові матері та плоду, трапляється у 4000 немовлят щорічно. Вона може призвести до пожовтіння шкіри, анемії, ураження мозку і смерті.
Зазвичай, гемолітичний хворобі можна запобігти, вводячи жінці з негативним Rh- фактором імуноглобулін, з 28 тижнів вагітності і після народження дитини з позитивним Rh.
В інших випадках джерелом ВВР є різні шкідливі фактори: інфекції, часте вживання алкоголю, наркотики, екологія, забруднення навколишнього середовища.
Вроджені вади можуть виникнути в результаті впливу зовнішніх факторів, таких як вживання ліків або алкогольна залежність, інфекції (краснуха або цитомегаловірусна інфекція ) або дія деяких медичних препаратів та хімічних речовин.
Зокрема, фетальний алкогольний синдром спостерігається у дітей, матері яких вживали багато спиртного під час вагітності. Навіть помірні і малі дози алкоголю в цей період ризиковані для дитини.
Нерідко вроджені вади є результатом поєднання дії одного або більше генів та факторів навколишнього середовища (багатофакторне успадкування).
Прикладом може бути розщілина губи/піднебіння, клишоногість та деякі вади серця.
Планувати вагітність.
Поява на світ дитини з вродженими вадами розвитку завжди приголомшує сім’ю, ця тема – одна з найважчих.
■ Щоб запобігти багатьом аномаліям розвитку плоду, достатньо перед плануванням вагітності звернутись до лікарів, пройти ряд доступних обстежень
та правильно підготуватись до зачаття.
■ Бажання подружжя правильно зачати, виносити і народити здорову дитину вже і є запорукою того, що вагітність та пологи пройдуть успішно, а дитина
народиться здоровою.
■ Перед початком обстежень важливо дослідити та розповісти один одному (а також і лікарям під час консультацій) про всі хвороби, які траплялись у родинах
чоловіка й дружини.
■ Обстеження жінки починається із візиту до гінеколога, який проводить загальний огляд, ультразвукове обстеження органів малого тазу та щитовидної
залози, бере мазок на флору та цитологію, перевіряє, чи немає хронічних урогенітальних й TORCH-інфекцій, скеровує на аналізи на ВІЛ та сифіліс,
гепатити В та С. Корисно зробити також загальноклінічні аналізи: крові (із визначенням групи та резусу), сечі, визначити рівень тиреотропного гормону,
який регулює репродуктивну функцію.
■ Якщо жінка має хронічні захворювання чи патології, то бажано пройти додатковий огляд у профільних спеціалістів.
■ Відвідати лікаря до вагітності особливо важливо жінкам, котрі мають проблеми із здоров’ям, такі як діабет, високий кров’яний тиск та епілепсію, які
впливають на вагітність. У жінок з неконтрольованим діабетом у кілька разів більша ймовірність народити дитину з важкими вадами, ніж в здорових жінок.
■ Для чоловіків перелік обстежень є коротшим, але не менш важливим: аналіз на ВІЛ та сифіліс, урогенітальні інфекції, гепатити В та С, спермограма, яка
показує кількість, якість й рухливість сперматозоїдів.
■ Вживати фолієву кислоту (вітамін В9) до та під час вагітності. Брак цієї речовини в організмі жінки на момент зачаття може викликати такі серйозні
вади в розвитку плода, як аненцефалія, дефекти невральної трубки, мозкові грижі, гідроцефалію («водянка головного мозку»).
Фолієва кислота потрібна не тільки жінкам, які планують завагітніти, але і чоловікам. Фолат разом із вітамінами C, E і цинком беруть участь в утворенні
здорових сперматозоїдів. Доведено, що фолієву кислоту можна приймати з профілактичною метою до зачаття дитини. Всесвітня організація охорони
здоров’я рекомендує жінкам й чоловікам за 1-2 місяці до перших спроб зачати дитину щоденно вживати по 400 мікрограм фолієвої кислоти.
■ Для жінок з високим тиском та епілепсією, важливо, щоб лікар дав оцінку медикаментам, які вони приймають. Якщо ці ліки шкідливо приймати під час
вагітності, потрібно їх виключити ще до її настання.
■ Якщо в минулому жінка не хворіла на краснуху або вітряну віспу (і не була щеплена потрібно перевірити, чи необхідно їй робити вакцинацію перед
вагітністю.
■ ■ Вакцинуватись, згідно з Календарем щеплень, бажано всім дорослим у сім’ї, де планують народження дитини. Рекомендовано планувати початок
вагітності через три місяці після вакцинації.
■ Жінка, яка вже вагітна або планує вагітність, не повинна пити спиртне, палити, вживати “вуличні” наркотики, – усе це може привести до вроджених
вад дитини та ускладненню вагітності.
■ Вагітній жінці не слід приймати жодних ліків – ні отриманих за рецептом, ні загальновживаних – попередньо не порадившись з лікарем.
■ Подружжя, у яких вже народжувались діти з вродженими вадами, або які мають сімейну історію вад, повинні отримати консультацію лікаря-генетика.
■ Отож, ми і так живемо в зоні ризику. Не випробовуйте себе на міцність.
■■ Подбайте про майбутнє – прислухайтесь до порад, стежте за здоров’ям і плануйте вагітність, щоб поява дітей була для вас справжньою радістю, а не
черговим випробуванням на міцність.
Лікар із загальної гігієни Богородчанського відділу Івано-Франківського відділу ДУ «Івано-Франківський ОЦКПХ МОЗ» Глушко Орест.
